Genomisk medicin – hur DNA kan bidra till diagnostik och behandling

Genomisk medicin använder information från människans arvsmassa för att undersöka sjukdomar, förbättra diagnostiken och i vissa fall välja en mer anpassad behandling.

Tekniken används redan inom delar av sjukvården, bland annat vid vissa cancersjukdomar och sällsynta hälsotillstånd. Samtidigt ger en genetisk analys inte alltid ett tydligt svar. Resultaten behöver tolkas tillsammans med symtom, undersökningar, familjehistoria och annan medicinsk information.

Gener, DNA och genom

DNA är det genetiska material som finns i nästan alla kroppens celler. Delar av DNA:t bildar gener som innehåller instruktioner för kroppens utveckling och funktion.

Genomet är en människas samlade arvsmassa. Det omfattar både generna och de delar av DNA som ligger utanför generna.

Genomisk medicin kan undersöka:

• en bestämd genetisk förändring
• en enskild gen
• en grupp gener som kan kopplas till ett visst tillstånd
• alla proteinkodande delar av generna, så kallad exomsekvensering
• nästan hela arvsmassan genom helgenomsekvensering

Vilken analys som används beror på frågeställningen och vad vården behöver undersöka.

Vad är en genetisk variant?

Människors DNA är till största delen likt, men det finns många naturliga variationer. De flesta påverkar inte hälsan.

En genetisk variant kan bedömas som:

• sjukdomsorsakande
• sannolikt sjukdomsorsakande
• godartad
• sannolikt godartad
• en variant med oklar betydelse

En variant med oklar betydelse innebär att kunskapen inte räcker för att avgöra om förändringen har betydelse för sjukdomen. Ett sådant fynd ska normalt inte ensamt användas för att fatta stora medicinska beslut.

Bedömningen av en variant kan förändras när ny forskning och mer information blir tillgänglig.

Ärftliga och förvärvade förändringar

Det är viktigt att skilja mellan ärftliga förändringar och förändringar som har uppstått senare i livet.

Ärftliga förändringar

En ärftlig förändring finns vanligtvis i kroppens alla celler och kan ha överförts från en förälder. Den kan även ha uppstått för första gången hos personen.

Om en sjukdomsorsakande ärftlig förändring upptäcks kan resultatet ha betydelse för personen själv och för biologiska släktingar.

Förvärvade förändringar

Förvärvade, eller somatiska, förändringar uppstår i vissa celler under livet. Genetiska förändringar i en cancertumör är ett exempel.

En förändring som finns i tumören behöver inte finnas i resten av kroppen och är därför inte automatiskt ärftlig.

Ibland kan en tumöranalys väcka misstanke om en ärftlig förändring. Då kan en separat genetisk utredning behövas.

Sällsynta hälsotillstånd

Personer med ett sällsynt hälsotillstånd kan ha symtom som är svåra att förklara och kan ha genomgått många undersökningar utan att få en diagnos.

Genetisk analys kan i vissa fall:

• bidra till att fastställa en diagnos
• förklara varför ett tillstånd har uppstått
• ge information om förväntad utveckling
• påverka kontroller eller behandling
• ge underlag för genetisk vägledning
• visa om andra familjemedlemmar kan behöva erbjudas utredning

Ett negativt resultat utesluter inte alltid att tillståndet har en genetisk orsak. Alla genetiska förändringar är ännu inte kända eller möjliga att tolka.

Genomisk analys vid cancer

Cancer uppstår genom förändringar i cellernas arvsmassa. En tumör kan analyseras för att identifiera genetiska och molekylära egenskaper som påverkar hur cancercellerna växer.

Resultatet kan i vissa fall hjälpa vården att:

• klassificera tumören mer exakt
• bedöma om en målriktad behandling kan vara aktuell
• bedöma om vissa behandlingar sannolikt inte kommer att hjälpa
• undersöka möjligheten att delta i en klinisk studie
• följa hur sjukdomen förändras

Att en tumör har en viss förändring betyder inte att en matchande behandling alltid fungerar. Tumörer kan innehålla flera olika förändringar och kan utveckla motståndskraft mot behandling.

Genomisk analys är därför en del av bedömningsunderlaget och ersätter inte andra undersökningar.

Farmakogenetik och läkemedel

Farmakogenetik handlar om hur genetiska skillnader kan påverka kroppens hantering av läkemedel.

Vissa genetiska varianter kan påverka:

• hur snabbt ett läkemedel bryts ner
• vilken koncentration som uppnås i kroppen
• risken för vissa biverkningar
• om ett läkemedel sannolikt får avsedd effekt

För vissa läkemedel kan ett genetiskt test bidra till valet av läkemedel eller dos. För många andra behandlingar saknas tillräcklig kunskap eller tydliga rekommendationer.

Läkemedelseffekten påverkas dessutom av exempelvis ålder, njur- och leverfunktion, andra läkemedel, levnadsvanor och sjukdomar. Ett gentest ger därför sällan hela svaret.

Genomik inom mikrobiologi

Genetiska metoder kan också användas för att analysera bakterier, virus och andra mikroorganismer.

Det kan hjälpa laboratorier och smittskyddsverksamheter att:

• identifiera en smitta
• undersöka om smittfall hör ihop
• följa hur en mikroorganism förändras
• upptäcka vissa egenskaper kopplade till läkemedelsresistens

Här analyseras mikroorganismens arvsmassa – inte patientens.

Riskbedömning och förebyggande åtgärder

Vissa ärftliga genförändringar innebär en ökad risk för en viss sjukdom. Ökad risk betyder inte att personen säkert kommer att bli sjuk.

Risken kan påverkas av:

• vilken genetisk förändring som finns
• ålder och biologiskt kön
• andra gener
• familjens sjukdomshistoria
• miljö och levnadsvanor
• slumpmässiga biologiska händelser

Om en tydligt sjukdomsorsakande variant hittas kan vården i vissa fall erbjuda tidigare eller tätare kontroller, förebyggande behandling eller andra åtgärder.

Sådana beslut behöver fattas efter medicinsk bedömning och samtal om nyttan, riskerna och alternativen.

Genetisk vägledning

Genetisk information kan påverka mer än den person som lämnar provet. Resultatet kan även ha betydelse för barn, syskon, föräldrar och andra biologiska släktingar.

Genetisk vägledning kan hjälpa personen att förstå:

• varför testet erbjuds
• vad analysen kan och inte kan visa
• vilka olika resultat som är möjliga
• vad resultatet kan innebära för familjen
• om släktingar kan erbjudas provtagning
• vilka medicinska uppföljningar som kan bli aktuella

Personen behöver få möjlighet att ställa frågor före och efter provtagningen.

Integritet och genetiska uppgifter

Genetiska uppgifter är känsliga eftersom de kan säga något om både personen och biologiska släktingar. Informationen kan dessutom ha betydelse långt fram i tiden.

Det krävs tydliga regler och säkra system för:

• vem som får se uppgifterna
• hur länge uppgifterna sparas
• hur prover och analysresultat får användas
• hur data skyddas vid forskning och informationsdelning
• hur personen informeras och lämnar samtycke när det krävs

Ju mer omfattande analysen är, desto större är möjligheten att hitta information som inte var den ursprungliga anledningen till provtagningen. Därför behöver det vara tydligt hur sådana fynd hanteras.

Gentester som köps på nätet

Kommersiella gentester kan ge information om exempelvis släktskap, egenskaper eller uppskattade hälsorisker. Testernas omfattning och kvalitet varierar.

Ett kommersiellt test kan:

• undersöka endast ett begränsat antal varianter
• missa andra sjukdomsorsakande förändringar
• ge riskberäkningar som är svåra att tolka
• lämna besked utan medicinsk vägledning
• ha villkor som tillåter lagring eller vidare användning av genetiska uppgifter

Ett resultat från ett konsumenttest ska inte ensamt ligga till grund för diagnos, behandling eller stora förebyggande ingrepp. Fynd som kan ha medicinsk betydelse kan behöva bekräftas av ett kliniskt laboratorium.

Genredigering är något annat

Genomisk analys används för att läsa och tolka genetisk information. Genredigering innebär att DNA förändras.

Tekniker som CRISPR används inom forskning och har lett till behandlingar för ett begränsat antal svåra sjukdomar. Det betyder inte att gener i allmänhet kan ändras enkelt eller riskfritt.

Genredigering medför medicinska och etiska frågor och omfattas av strikta krav. Metoden ska inte blandas ihop med vanlig genetisk diagnostik.

Genomisk medicin i Sverige

I Sverige utvecklas genomisk medicin genom samarbete mellan sjukvård, universitet och andra aktörer. Genomic Medicine Sweden arbetar bland annat med precisionsdiagnostik inom cancer, sällsynta hälsotillstånd och mikrobiologi.

Arbetet omfattar också gemensamma analysmetoder och säker hantering av genomiska uppgifter. Målet är att nya metoder ska införas på ett medicinskt motiverat och jämlikt sätt.

Sammanfattning

Genomisk medicin kan bidra till mer exakt diagnostik och i vissa fall ett bättre val av behandling. Området har särskild betydelse inom cancer, sällsynta hälsotillstånd och vissa delar av läkemedelsbehandling.

Men en genetisk analys ger inte alltid ett tydligt besked. Ett fynd kan vara svårt att tolka, och genetisk information är bara en del av den medicinska helheten.

Resultaten behöver därför bedömas av personal med rätt kompetens och sättas i relation till symtom, undersökningar och familjehistoria. Det är så genomisk information kan bli ett användbart stöd utan att ges större betydelse än kunskapen tillåter.

Källor och vidare läsning

• Genomic Medicine Sweden – genomik och precisionsmedicin i Sverige
• Genomic Medicine Sweden – organisation och regionala center
• National Cancer Institute – genetiska tester och ärftlig cancerrisk
• National Cancer Institute – biomarkörtester vid cancerbehandling

Senast granskad: augusti 2026.